2.绒毛膜绒毛细胞检查
在怀孕后40-70天是做这项检查的最适宜时机。通过取绒毛膜就能诊断胎儿有无遗传病,准确率很高。这项检查的时间早于羊水检查,可使对胎儿的诊断从孕中期提前到孕早期。一旦发现胎儿异常,便能在孕早期及时进行人工流产,不仅可以避免有缺陷的胎儿出生,还可以免去孕中期引产的痛苦。
3.羊水穿刺检查
这项检查主要用于高危妊娠的女性。目前,在B超的协助下于怀孕16-18周穿刺羊水,从中取出胎儿脱落的细胞进行染色体分析,便可以对胎儿做出宫内诊断,判定其有无遗传性或先天性代谢疾病等。
4.在妊娠20周左右做超声检查
对于有高危妊娠因素的孕妇,产前诊断超声检查可对胎儿大的结构畸形进行筛查。需要指出的是,产前诊断超声与传统产科超声有着本质上的区别。传统上产科超声检查局限于胎儿的生长监测和子宫内状况的监测,而产前诊断超声可对胎儿的各个系统结构进行详细检查。